Ritka Betegségek Nemzetközi Napja - 2024. február 29.

Minden évben február utolsó napját ünnepeljük a Ritka Betegségek Nemzetközi Napját, amelyet 2008 óta az EURORDIS - a Ritka Betegségek Betegszervezeteinek Európai Szövetsége határoz meg. Idén a Ritka Betegségek Nemzetközi Napját február 29-én, az éves naptár legritkább napján ünnepeljük.

A ritka betegség olyan betegség, amely 10 000-ből kevesebb mint 5 embert érint. Ma már több mint 6000 ritka betegség létezik, amelyek 72%-a genetikai eredetű, és 75%-uk gyermekeket érint.

Így:

• becslések szerint az emberek körülbelül 5%-a szenved valamilyen ritka betegségben, ami azt jelenti, hogy 300 millió ember él ezekkel a betegségekkel, ami majdnem az Egyesült Államok lakosságának felel meg;
• a több mint 6000 azonosított ritka betegséget a tünetek nagyfokú változatossága jellemzi, amelyek nemcsak betegségenként, hanem az ugyanabban a betegségben szenvedő betegek között is eltérőek;
• a ritka betegségek 72%-a genetikai eredetű, a többi vírusos vagy bakteriális fertőzés, allergia, környezeti tényezők eredménye vagy ritka rákos megbetegedés;
• sok ritka betegség krónikus és progresszív, ami alacsony életminőséghez, elszigetelődéshez és megbélyegzéshez vezet;
• a ritka genetikai betegségek 70%-a gyermekkorban kezdődik;
• a becslések szerint 5 rákos megbetegedésből közel 1 ritka rákos megbetegedés, mintegy 200 ritka rákos megbetegedés létezik.

A Ritka Betegségek Nemzetközi Napját minden évben azért szervezik, hogy felhívják a figyelmet a ritka betegségekre, beleértve azok hatását a betegek és családtagjaik életére, és minden érdekelt félnek (betegek, családtagjaik, gondozók, egészségügyi szakemberek, kutatók, klinikusok, politikai döntéshozók, az ipar képviselői és a nyilvánosság) lehetőséget biztosít arra, hogy 74 ország több mint 1000 betegszervezetével együtt kiálljon a méltányosság, a diagnosztikai és kezelési szolgáltatásokhoz való hozzáférés és a ritka betegséggel élő emberek társadalmi lehetőségei mellett.

Európában számos európai ország halad előre a ritka betegségek elleni küzdelemre irányuló nemzeti stratégiáiban. Az Európai Gazdasági és Szociális Bizottság által szervezett, a ritka betegségekről szóló, 2023. októberi bilbaói konferencián a küldöttek arra a következtetésre jutottak, hogy szükség van egy európai cselekvési tervre a ritka betegségekről, az európai egészségügyi biztos pedig kijelentette, hogy az Európai Bizottság képes egy összehangolt és megfelelő forrásokkal rendelkező európai stratégiát indítani a ritka betegségekről, hasonlóan ahhoz a stratégiához, amelyet a Bizottság 2021-ben indított a rákos megbetegedésekkel kapcsolatban.

Ebben az összefüggésben az Európai Bizottság célja, hogy növelje a kutatási kapacitást, képzési programokat biztosítson az egészségügyi szakemberek és a betegek számára, hogy támogassa a ritka betegséggel élő 30 millió európai polgárt, hogy gyorsabb hozzáférést biztosítson a korai diagnózishoz, a személyre szabott kezeléshez és a jobb életminőséghez.

Jelenleg az Országos Közegészségügyi Intézet az Egészségügyi Minisztérium szakbizottságaival és a ritka betegségekben szenvedő betegek egyesületeivel együttműködve tervezi a Ritka Betegségek Nemzeti Nyilvántartásának kialakítását, összhangban az Európai Unió Tanácsának a ritka betegségek területén történő fellépésre vonatkozó ajánlásaival. A Ritka Betegségek Nemzeti Nyilvántartása alapvető erőforrás a ritka betegségek által felvetett összetett kérdések jobb megértéséhez és megválaszolásához. A nyilvántartás lehetőséget biztosít a betegség természetes lefolyásának dokumentálására, a tünetek, a kimenetel és azok változékonyságának nyomon követésével, lehetőséget nyújt a kezelés biztonságának nyomon követésére és a kezelések hatékonyságának valós életben történő értékelésére. A ritka betegségek nyilvántartása lehetőséget nyújt a betegek aktív bevonására, a betegek közvetlen hozzájárulására, hogy az eredmények összhangban legyenek az ő igényeikkel és tapasztalataikkal, és lehetőséget ad arra, hogy tudományos bizonyítékokat hozzanak létre a személyre szabott orvosláshoz.

Ebben az összefüggésben a Ritka Betegségek Nemzetközi Napja lehetőséget nyújt arra, hogy helyi, nemzeti és nemzetközi szinten támogassuk a ritka betegségekkel kapcsolatos orvosi diagnosztikai és kezelési szolgáltatások minőségének javítását célzó intézkedéseket és beavakozásokat, valamint a ritka betegséggel diagnosztizált betegek társadalmi integrációjának egyenlő esélyeit.

Poszter - Ritka Betegségek Nemzetközi Napja, 2024. február 29.