Ziua Internațională a Sindromului Down - 21 martie

Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă o afecţiune cromozomială (o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente în fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moştenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanţă chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moşteneşte de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezenţa unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.

Un „sindrom” reprezintă o suită de semne şi caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În România, având în vedere faptul că la nivel modial incidenţa este de aproximativ 1-800 naşteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21. In anul 2009, au fost declarati de catre medicul de familie un numar de 102 cazuri de copii cu varste cuprinse intre 0-1 an, diagnosticati cu sindrom Down.

Sindromul Down constituie o formă uşor de diagnosticat, deoarece particularităţile morfologice specifice ale indivizilor cu sindrom Down sunt prezente de la naştere şi se accentuează cu vârsta.
Craniul copiilor cu sindrom Down este mic (microcefal), cu diametrul anteroposterior micşorat (brahicefal) şi cu protuberanţa occipitală puţin conturată. Faţa este rotundă, plată, nereliefată şi lăţită. Pomeţii şi ridicăturile orbitale sunt puţin proeminente, ceea ce face ca faţa să fie la acelaşi plan cu fruntea, dand faciesul mongoloid.

Particularităţile morfologice prezentate mai sus, combinându-se, dau specificul indivizilor cu sindrom Down, şi-i fac să semene foarte mult între ei.

Frecvenţa de apariţie a acestor particularităţi morfologice este diferită şi se distribuie astfel:

• ochii oblici şi limba fisurată apare în 88% din cazuri;
• hipotonus muscular la 84%;
• occipitalul plat la 82%;
• absenţa lobilor de la ureche la 80%;
• palatul ogival la 74%;
• rădăcina nasului puţin proeminentă la 62%.

Nivelul intelectual al copiilor cu sindrom Down este scăzut. Limbajul se dezvoltă cu întârziere după 3 ani, şi rămâne la un nivel scăzut, chiar şi după o activitate educativă intensă vorbirea lor este greu înţeleasă de către o persoană care nu este familiarizată. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Down sunt foarte comunicativi, au iniţiativă în stabilirea comunicării verbale sau a comunicării paraverbale.
Gândirea păstrează şi la vârsta adultă un pronunţat caracter concret cu posibilităţi minime de generalizare şi cu o pronunţată tendinţă spre stereotipie. În aceste condiţii înţelegerea relaţiilor cauzale şi a legilor generale dintre fenomene rămâne incompatibilă.

Memoria este predominant mecanică, din care cauză aplică cu greu cunoştinţele în situaţii noi, neobişnuite.
Motricitatea este pronunţat deficitară. Toate componentele motricităţii (staţiune, prehensiune, mersul şi mişcările capului) sunt întârziate şi cunosc un ritm lent de dezvoltare. Uneori se observă o hiperextensibilitate a articulaţiilor, ceea ce le permite efectuarea unor mişcări ieşite din comun.

Sub aspect afectiv se remarcă predominanta a unei dispoziţii vesele, un ataşament pronunţat şi o mare docilitate faţă de persoanele familiare. Se întâlnesc rar cazuri de iritabilitate sau agresivitate.
Cercetările au dovedit că la indivizii cu sindrom Down apare un cromozom în plus în perechea 21, şi din această cauză mai este denumit şi Trisomia 21. Deşi în sindromul Down apare o anomalie genetică, totuşi se pare că nu se dobândeşte ereditar.

S-a emis şi ipoteza că sindromul Down ar fi efectul slăbirii funcţiilor reproductive ale părinţilor. În primul rând s-a ridicat un semn de întrebare în legătură cu vârsta mamei, deoarece s-a constatat că frecvenţa copiilor cu sindrom Down este mai mare la mamele în vârstă de peste 45 ani. Alţi autori acordă atenţie vârstei înaintate a tatălui sau diferenţei mari de vârstă dintre părinţi.
Ziua Mondială a Sindromului Down a fost inaugurată în 2006.

De atunci au fost celebrate:

21 martie 2006

Singapore a fost selectat pentru a lansa inaugurarea WDSD. Sindrom Down Association (Singapore) a organizat o serie de evenimente şi activităţi prin care organizaţiile afiliate la nivel mondial au fost încurajate să respecte WDSD împreună cu comunitatea într-un mod adecvat.

21 martie 2007

Toţi membrii DSI şi organizaţiile afiliate din întreaga lume sunt încurajate să respecte WDSD, împreună cu comunitatea într-un mod adecvat.
Ziua Internatională a Sindromului Down (WDSD), a fost aleasă oficial în data de 21 martie pentru a sublinia particularitatea sindromului Down în trisomie a cromozomului 21.
Pe 21 martie, 2009, Ziua Mondială a Sindromului Down a marcat aniversarea a 50 de ani de la publicarea prof. Jerome Lejeune, descoperitorul cromozomului suplimentar 21, care provoacă sindromul Down.
Profesorul Lejeune şi Dr. Langdon Down sunt considerati ca fiind presonalităţi proeminente în prezentarea şi înţelegerea Sindromului Down, nu numai din cauza cercetărilor lor, dar şi pentru că fiecare dintre ei a contribuit mult pentru a pleda în numele persoanelor cu Sindrom Down şi a familiilor lor.

Ziua Mondială a Sindromului Down 2010

Celebrarea anuală a WDSD urmăreşte să promoveze conştientizarea şi înţelegerea sindromului Down şi a problemelor asociate, şi de a mobiliza sprijin şi recunoaştere a demnităţii, drepturilor şi bunăstării persoanelor cu sindrom Down. S-a decis să nu se desemneze teme specifice, oferindu-se astfel o mai mare flexibilitate pentru persoanele fizice şi organizaţiile din întreaga lume pentru a selecta o temă care ar fi relevantă pentru comunitatea lor. Majoritatea activităţilor WDSD au avut un impact extraordinar, deoarece prezintă abilităţile, talentele şi realizările persoanelor cu sindrom Down. Sărbătorirea WDSD proactiv a crescut importanţa persoanelor cu sindrom Down şi a comunităţilor lor la nivel global. Au fost angajate parteneriate cu societatea civilă, cu rezultate pozitive.

Direcţia de Sănătate Publică Covasna a desfăşurat în perioada octombrie-decembrie 2010, prin Serviciul Programe de Promovare a Sănătăţii, un program de informare-educare-comunicare (IEC) a adolescenţilor în colaborare cu Fundaţia Creştină Diakónia - Casa Iris din Sf. Gheorghe şi Liceul Mikes Kelemen din Sf. Gheorghe.

Scopul programului:

• Să motiveze elevii în ceea ce priveşte acceptarea persoanelor cu diferite handicapuri şi încurajarea de a trăi alături de ei.
• Să educe adolescenţii, precum şi mediul lor familial şi şcolar în privinţa persoanelor cu handicap.
• Specialiştii implicaţi în program vor transmite informaţii despre persoanele cu handicap, despre diferite boli şi tratarea, reabilitarea acestora şi în general despre viaţa persoanelor cu handicap, preocupările lor care de fapt nu se deosebesc deloc faţă de cele ale persoanelor fără handicap.
• În prezent elevii frecventează diferite instituţii de invăţământ, din acceastă cauză elevii cu dizabilităţi nu au ocazia să se întîlnească cu alţi elevi fără dizabilitate.
• Acest program dă o ocazie unică pentru elevi ca să le cunoască colegii lor cu dizabilităţi, şi să-şi dea seama că nu se deosebesc deloc de ei.

Adolescenţii care audorit să participe la acest program au fost invitaţi la 6 sesiuni câte 30-40 de elevi. Elevii au avutr prilejul să pună întrebări specialiştilor şi să participe la activităţi recreative, concursuri cu mici premii pe parcursul sesiunilor.

Direcţia de Sănătate Publică Covasna a desfăşurat din nou în perioada februarie – martie 2011, prin Serviciul Programe de Promovare a Sănătăţii, un program de informare-educare-comunicare(IEC) a adolescenţilor în colaborare cu Grupul Şcolar Baróti Szabó Dávid din Baraolt şi Asociaţia „Hisszük, hogy fontosak” din Baraolt.

La încheierea celui de al doilea program Cu ocazia Zilei Internaţională a Sindromului Down, Direcţia de Sănătate Publică Covasna, Compartimentul Promovarea Sănătăţii în colaborare cu Fundaţia Creştină Diakonia, Casa Iris, Asociaţia – Credem că sunt importanţi şi Grupul Şcolar Baroti Szabó Dávid organizează o masă rotundă în Casa Iris de pe str.Lăcrămioarei nr.5 din Sf.Gheorghe pe data de 22 martie 2011 – Marţi, incepînd de la ora 10,00 cu Tema: „Rolul cadrelor medicale şi didactice în integrarea socială a copilului şi adultului diagnostizat cu Sindrom Down”.