Down-szindróma Világnapja - március 21.

A Down-szindróma Világnapját (World Down Syndrome Day) március 21-én tartják. A Down Syndrome International (DSI) választotta ezt a napot. A 21. nap a 21-ik kromoszómát jelöli, az év harmadik hónapja pedig a 21-es kromoszóma megháromszorozódását jelenti. Az első világnapot Svájcban tartották 2006-ban.

Mi az a Down-szindróma?

Először 1866-ban egy angol orvos, John Langdon Down írta le részletesen a róla elnevezett szindrómát. Ez egy veleszületett rendellenesség, amely világszerte minden 600. fiú és lány újszülöttet érinti. A szindróma szó jelentése: felismerhető, jellegzetes jegyek együttesének csoportja. A veleszületett jellegzetességek egyike már a születés pillanatában felismerhető. A 21-es triszómia szintén használatos, bár a Down- szindróma a legismertebb elnevezés.
Valaha a Down-kóros embereket mongoloidoknak hívták, a mongol emberekhez való hasonlatosságaik miatt. Ez a keveset mondó megnevezés nem sokáig volt használatban, a szemlélet radikálisan megváltozott, amióta a Down-szindróma leírásra került. Ma a legtöbb Down-szindrómás gyermek egészséges és boldog életet élhet, sikeresen beilleszkedve családjába és a közösségbe. A 21. kromoszóma pár helyett egy kromoszómával több található a szervezet minden egyes sejtjében (triszómia). Ez egy kromoszómaelváltozás, mely a szülőktől függetlenül jön létre a terhesség előtt vagy alatt.

A jelenlegi kutatások

A DS okairól kevés ismeret van, bár kutatások folynak erre vonatkozóan. Egyre nagyobb számban ismertek olyan a helyek, ahol a gyerekek tanulhatnak, és pszichológusok, tanárok már látják, hogyan képezhetők a DS gyerekek. Nyilvánvaló, hogy más módszerek alkalmazandók, mint a többi gyermek esetében. A kutatók azt is körültekintően keresik, hogyan boldogulnak az egyének integrált környezetben, iskolában és más közösségekben. Olyan helyek kialakítására van tehát szükség, ahol a DS gyermekek és felnőttek részére lehetővé tudják tenni és elő tudják segíteni, hogy azok a lehető legjobban használják az intellektuális és szociális adottságaikat, és a lehető legteljesebb életet éljék.

Hogyan ismerhető fel a Down-szindróma?

A DS felismerhető már a születésnél, mivel a gyermeknek rendszerint kerek arca és lapos profilja van. A fej gyakran kisebb az átlagosnál, ennek oka az alulfejlett pofacsont. A fej hátsó része lapított, a nyak rövidebb lehet. A DS csecsemőnek általában kicsi szája és lapos ínyboltja van. Ez kevés helyet hagy a nyelvnek, és a gyermeket nyelvlógatásra ingerli – ez a hajlam növekszik a gyenge nyelv izomzatnak és állkapocs izomzatnak köszönhetően.

Majdnem minden DS-ásnak kissé felfelé dőlő szemei vannak, a szem belső sarkában gyakran “bőrredő” található. Ez kevésbé lesz feltűnő a gyermek növekedésével. Lehetnek még kis fehér pöttyök a szivárványhártyán, de ezeknek egyike sincs hatással a látásra.

A kezek, a lábak, az ujjak gyakran rövidebbek a testhez viszonyítva. A kisujj két perce helyett esetleg egy lehet, mely ráhajlik a többire. A tenyéren gyakran csak egy keresztvonal található. Előfordul, hogy a lábujjak rövidebbek és hézag alakult ki a nagylábujj és a következő lábujj között.

Születésnél a csecsemők egy részének gyenge az izomzata (hypotonia), és ernyedtnek tűnik. Hyperflexibilitás is társulhat hozzá. A korai években ez az izomtónus mindig alacsony, majd spontán módon javul a gyermek növekedésével és ritkán jelentkezik problémaként a serdülőkorban.

A DS gyerekek gyakran kis súlyúak és a korai szakaszban nehezen híznak. A testhossz szintén alacsonyabb az átlagnál. A növekedés a gyermekkorban lassú, de a felnőttkorra közel a normál testarányokat elérik.

Társult egészségügyi problémák

• Légúti betegségek

A legtöbb iskoláskor előtt álló gyerek hajlamos a köhögésre, megfázásra és a fülbetegségekre. A DS gyermekek különösen, mivel a fül és az orrjárat közti átjárat keskeny.

• Fülek

A folyadék felhalmozódás a fülben minden kisgyermek esetében általános, különösen a DS-nál a szűk Eustach-kürt miatt. Ezek az átjárók a középfül tetejéről futnak a torokig, engedve a váladék kiürülését. Ha elzáródik, akkor a folyadék felszaporodás halláscsökkenést okozhat. Gyakran magától kitisztul, vagy antibiotikummal kezelhető. Krónikus állapotban ragadós és sűrű a váladék. A kezelés egy műanyag csövecskével történik, melyet a középfülbe vezetnek a folyadék levezetésére, ha a gyermeknek állandó fájdalmai vagy halláscsökkenése van. Fontos érthetően és közvetlenül beszélni az eldugult fülű gyermekhez. A probléma kevesebbszer fordul elő mire a gyermek 10 éves lesz, de a hallásra egész életében még figyelni kell.

• Szemek

A DS gyerekek látását rendszeresen ellenőrizni kell, mert a rövid vagy távollátás tendenciái növekednek. A kancsalság általánosabb. A DS gyermek néha kancsalnak látszik, a széles szemköz és a bőrredők miatt. Az igazi kancsalságot a szemizomzat egyenlőtlensége okozza. Amikor az egyik szem nem tökéletes, a gyerek nem használja, és az így ellustul. A kancsalság gyógyítható a jó szem takarásával, bátorítva a másik szem használatát. Esetenként korrekciós műtét javasolt. A hályog előfordulása ritka. Ha zavarja a látást, orvosolható műtéttel és szemüveggel. A kis könnycseppek néha ragadós szemeket eredményeznek, melyen a szemcsepp segít.

• Izomtónusok és sérvek

A gyenge izomtónus a csecsemőnél szopási problémát vagy alkalmanként visszaöklendezést okoz. A kitüremkedő gyomor és sérv különösen a köldöknél általános, és súlyosabbá válik a gyenge izomtónus miatt. Ezek gyakran drámainak tűnnek, de ritkán okoznak problémákat és rendszerint maguktól megoldódnak. Az ágyéksérv kevésbé általános, de rendszerint kezelést igényel. Néha fiatal DS gyermekeknek alapvető járási rendellenességük van a méhen belüli szegényes izomtónus miatt. Ezek egyszerű nyújtó gyakorlatokkal javíthatóak.

• Székrekedés

Idősebb csecsemők és kisgyermekek esetében elegendő folyadék és diétás rostok bevitelével, vagy ha orvos felírja, hashajtóval orvosolhatók. A fiatal csecsemőket közvetlenül gyermekgyógyásznak kell megmutatni.

• Bőr

Sok DS gyermeknek száraz a bőre, pikkelyes, és berepedhet vagy viszkethet. Fürdőolaj és vizes krém használata szappan helyett segíthetne, különösen úszás után.
Súlyosabb állapotok
Ezek az állapotok bármely gyermeknél előfordulhatnak, viszont a DS gyermekeknél gyakrabban, de összességükben mégis ritkán.

• Bélproblémák

Teljes elzáródás Ez a DS csecsemők kb 10%-ánál jelentkezik, kis része a bélnek teljesen elzáródik. Rövidesen születés után felfedezhető és diagnosztizálható. A gyógyítás műtéttel történik, eltávolítják a működésképtelen bélszakaszt.

• Részleges elzáródás

Ez a nagyon ritka probléma, később ismerhető fel, mint a teljes elzáródás. Nagyon súlyos állapotot okoz, hányást és a has felpuffadását. A gyógyítás itt is műtéttel történik.

• A pajzsmirigy csökkent működése

A thyroxin hormon hiánya okozza, amelyet a nyakon lévő pajzsmirigy állít elő, és a vérből mutatható ki. A hormon megfelelő szintű jelenléte feltétele az agy és a test megfelelő működésének. Az érintett újszülötteket vérvizsgáló teszt segítségével vizsgálják. Az idősebb gyermekeket és felnőtteket megtámadhatja a betegség szembetűnő jel nélkül, így ajánlott a rendszeres pajzsmirigy funkció vizsgálata a vérből. Gyógyítás gyógyszerrel lehetséges. A pajzsmirigy működési zavarait jelezheti a túlzott hízás vagy a túlzott soványság.

• Leukémia

Kb. 1 a 100 DS gyerekből leukémiás, ami vérsejt rákot jelent. Ez rendszerint 1-4 év között merül fel, jellemzői a sápadt bőr, levertség és általános rossz közérzet. A modern gyógymódok a leukémiát néhány évig ellenőrizhetővé teszik, és még ideiglenesen több esetben gyógyítható.

• Instabilitás

A DS gyermekek és felnőttek 10-20%-ánál, közvetlenül a koponya alatt, az első és a második csigolya között megnövekedik a mobilitás. Különös esetekben szokatlan nyomásra a nyakon kiugorhatnak a helyükről ezek a csontok, és idegrendszeri problémákat, mint pl. az érzékelés változását az ujjakban és kezekben, vagy alkalomadtán paralizist okozhatnak. Az instabil nyakcsigolya egy speciális nyaki röntgennel ismerhető fel. Igaz, a röntgenek nem mindig tárják fel a szokatlan nyakproblémát, és a fiatal gyermekeknél ez nem gyakran használatos. A DS embereket rendszeresen ellenőrizni kellene, hogy feltárják a tüneteket, és tanácsokat kellene kapniuk bizonyos tornagyakorlatok elkerülése végett. Ezt a nagyon ritkán előforduló problémát nem a torna okozza, sőt a torna nagyon hasznos a DS gyermekek és felnőttek számára.

• Szívrendellenességek

Kb. minden 3. DS gyermek szívrendellenességgel születik, mely a születésnél már adott. Ezt veleszületett szívrendellenességnek hívják. Ha nincs probléma a születésnél, ez később már nem fejlődik ki. Az újszülött vizsgálatának részeként a gyermekgyógyász ellenőrzi az újszülött szívét és a véredényeket. Előfordulhat, hogy nehéz kimutatni a szív zavarokat ilyen korán, ezért e vizsgálatokat 6 hetes korban megismétlik. Néha a gyermekgyógyászok zörejről számolnak be, mert szokatlan a szíven átáramló vér hangja. Sok esetben a zörej jelentéktelen, és végül magától megszűnik. Echocardiograph-fal mindig kimutatható, ha egy csecsemőnek szívzöreje van, függetlenül attól, hogy a zörej hallható volt-e vagy nem. Nem minden szívbeteg gyermeket kell megműteni. Többen teljes, boldog életet élnek szívrendellenességgel és rendszeresen visszajárnak ellenőrzésre.

• AV vezeték elégtelenség

A DS-ások legáltalánosabb szívproblémája 1-6 éves kor között. Két szívpitvar közti hézagot jelenti, és néhány esetben a két kamra közt is előfordulhat ez. Mind a részleges, mind a teljes csatorna elégtelenség csecsemőkorban műtéttel korrigálható. * Szívkamrai válaszfal elégtelenség Minden 10. DS csecsemőnél egy lyuk található a két kamra közt. Néhány esetben ez annyira kicsi, hogy nem okoz problémát, magától összezáródik. A problémát jelentő hézagokat műtéttel orvosolják.

• Állandó nyílás

Minden 50. DS gyermeknél fellelhető. Egy árok a szív felett, mely születés után nem záródott be, utat hagyva a vér tüdőbe történő áramlásához. Az árkot műtéttel zárják le.
Egészségmegőrzés, életmód

Az orvostudomány és a korai fejlesztési technológia feljődésének köszönhetően a DS emberek hosszabb ideig élnek, egészségesebb az életük, mivel a tünetek felismerése és a kezelések tökéletesedtek. Javasolt egészségügyi ellenőrzések:

• Terhességi vizsgálat és kromoszóma tesztek

1980 előtt nem volt ultrahangos vagy vérből történő terhességi vizsgálat, ami kimutatta volna a DS gyermek lehetőségét. Ezt követően derült ki, hogy alacsony szintű az alfa fetoprotein (AFP) annak az anyának vérében, akinek kromoszóma rendellenességgel született a gyermeke. Az
ultrahangvizsgálat nem minden DS-ás gyermeket hordozó anya esetében diagnoztikus értékű. Az ultrahangos vizsgálaton túl, akinek ezen vizsgálata pozitiv eredményt mutat, egy következő tesztre érdemes jelentkeznie, mely pontosan kimutatja hogy a magzat DS-ás vagy nem. Akiknek már van egy DS gyermekük, kérhetik a következő terhesség megfelelő időszakában a vizsgálatot. Az amniocentézis a születés előtti diagnosztizálás legáltalánosabb formája, melyet a 16. terhességi héten végeznek el. Egy vékony tűvel a hasfalon keresztül a magzatvízből mintát vesznek. Ez a folyadék néhány magzati sejtet tartalmaz. Az eredmény rendszerint 3 héten belül várható. Kis kockázata van a vizsgálatnak, bár 1 %-ban vetélést okozhat. A másik vizsgálat a CVS. A folyamat hasonló az amniocentézishez, de a sejteket a méhlepényből veszik. A CVS vizsgálatot korábban végzik, mint az előzőt. Körülbelül a 10. terhességi héten. Az eredmény is korábban elérhető, körülbelül 2 hét elteltével. Mint az amniocentézisnél, itt is van kockázata a vetélésnek, körülbelül 2-3%. További információt ezekről a tesztekről helyi genetikai tanácsadókban lehet kérni. Azok a szülők, akiknek DS családtagjuk van, szintén genetikai tanácsadó tanácsát kérhetik, és a terhességi tesztet is.

• Fizikai és fejlődési ellenőrzés

Születésnél, 6 hetes, 6-8 hónapos korban és évente figyelni kell a növekedést és a fejlődési folyamatot. Kivizsgálás kérhető a kórház gyermekosztályán.

• Látásvizsgálat

9-12 hónapos kor között, évente 10 éves korig, és aztán 2 évente.

• Hallásvizsgálat

9-12 hónapos kor között, évente 10 éves korig. Fontos a szülők számára megbizonyosodni arról, hogy nem áll-e fenn a hallás elvesztése, és kapcsolatban kell állni a helyi fül-orr-gégésszel.

• Fogorvosi vizsgálat

2 éves korban, majd félévente.

• Pajzsmirigyteszt

Születésnél és évente.

• Nyaki röntgen

Orvosi tanácsra.

• Védőoltások

A DS gyermekeknek a védőoltás táblázatot kell követni. A szamárköhögés nagyon súlyos betegség a DS gyermekek esetében, így az oltás javasolt.
További lépések a jó egészség érdekében

• A fogak védelme

A DS gyermekek fogai később bújnak elő, így a tejfogak hosszabb ideig vannak igénybe véve. Az ínykárosodások gyakoribbak, mint a népesség többi részénél. A fogápolás fontos. A fogkefe használatát már az első fog megjelenésekor el kell kezdeni, és mellőzni kell a sok édességet. Hasznosak lehetnek a fluoridos kiegészítők. Fogszabályzó orvossal kell konzultálni, ha probléma látszik a fogak elrendeződésével kapcsolatban.

• Diéta

A DS gyermekeknek pontosan úgy hasznos az egészséges életmód, mint bárki másnak. A DS gyermekek és kamaszok gyakran hízásnak indulnak, így a torna,és különösen a megfelelő táplálkozás nagyon fontos a számukra

• Antibiotikus elővigyázatosság

Az elővigyázatosság akkor szükséges, amikor a gyermeknek szívrendellenesség miatt műtéte volt, és baktériumok kerülhettek a véráramba. Például fogfúrással vagy húzással kerülhetnek baktériumok a szájba és a vérbe, fertőzést okozva a szívben. A fogorvosokat mindig informálni kellene bármilyen szívproblémáról, így az antibiotikus védelem megoldható, ha szükséges.

• Vitatható gyógymódok

A downosok számára az egészséges és teljes élet gyakran a megfelelő gondoskodással elérhető, de a DS nem gyógyítható.
A DS gyermekeknek régebben javasolt volt a nagyobb mennyiségű vitamin és ásványi kiegészítők adása. A túlzottan nagy mennyiségű vitamin és ásványi anyag bevitele káros!